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根据国家卫生部发布的
《中国出生缺陷防治报告（2012）》，
我国出生缺陷总发生率约为5.6%，
每年新增出生缺陷病例高达约90万例，
相当于每30秒就有1名出生缺陷患儿出生。
出生缺陷儿童的死亡率极高，
约30%会在5岁之前死亡。
约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾，
其中肢体、听力和智力残疾是主要类型，
严重影响儿童的生命和生活质量，
也给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
目前已知的出生缺陷类疾病至少有8000-10000种，我国数据显示，染色体病或单基因病导致的出生缺陷在部分地区可达30%，加上环境和遗传因素共同作用的多基因疾病，遗传因素在出生缺陷的病因中占据非常高的比例。
例如占出生缺陷总发生率1/4以上的先天性心脏病、神经管缺陷、地中海贫血、镰状细胞贫血、21三体和蚕豆病，全部或部分与遗传因素有关。
随着我国“三孩政策”全面实施，出生人口数、高龄、高危人群数随之增加，预防出生缺陷，提高出生缺陷防控水平迫在眉睫。
PGT技术，可直接筛除淘汰有问题的胚胎，从遗传角度有效减少出生缺陷的发生。
胚胎植入前遗传学检测（PGT）是指在胚胎移植前筛查胚胎染色体，以排除携带遗传疾病及染色体异常的胚胎。该方法可直接筛除淘汰有问题的胚胎，挑选遗传物质正常的胚胎植入，可从遗传角度有效减少出生缺陷的发生。
根据目的不同，PGT技术分为胚胎植入前非整倍体筛查（PGT-A）、胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）和胚胎植入前染色体结构重排检测（PGT-SR）。
其中PGT-M能为夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方都携带隐性致病基因，或者有特定遗传疾病家族史的夫妇提供出生缺陷一级预防的临床服务。
PGT-M其他可能应用包括医学指征的性别选择、HLA分型、遗传性的肿瘤突变和迟发性遗传疾病的遗传评估以及预防线粒体疾病。
PGT诊断技术多样，各种技术分别有自己的优劣点。
PGT的诊断技术多样、发展迅速，包括荧光原位杂交（FISH）、单核苷酸多态性检测（SNP）、微阵列-比较基因组杂交技术（array-CGH）、高通量测序（NGS）等，各种技术分别有自己的优劣点。
PGT活检技术也经历了极体活检、卵裂球活检、滋养外胚层活检三个阶段的发展。
由于现有活检技术对胚胎发育的影响，实现非侵入性PGT一直是研究者们探索的方向。基于在囊胚腔液（BF）和胚胎培养液（SCM）发现DNA很可能来源于生长胚胎中的凋亡细胞，非侵入性植入前遗传筛查（NIPGS）成为可能。
另一方面，近年来，随着技术平台的发展，三代测序技术也开始应用于胚胎检测。通过单分子超长读长（30kb- 100kb）测序，在各项研究中找到许多已知和新发现的致病性的结构变异（SVs），包含多种串联重复疾病，复杂结构重排疾病及其他SV导致的疾病，为胚胎植入前遗传学检测的探究奠定基础。
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