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产检发现胎儿异常时，孕妈咪脑中闪过的第一个想法：「是我的问题吗？」答案可能是，也可能不是，这些需要进一步检查才能确认。面对胎儿有异常时，接受专业的遗传咨询，帮助自己做出最适合的决定。
孕妈最关心的事，非胎儿健康莫属！在产检的过程中，若发现胎儿有异常时，总是很想知道怎么会这样？是自己的问题吗？还是……大家都听过「遗传」与「突变」，到底胎儿的异常是来自遗传？或是突变造成的呢？
细胞分裂复制过程出现错误
说到「突变」，大家所想的是什么呢？
「突变是物种演化的动力，不论好坏。简单说，若与上代有所不同，即以『突变』称之。」
其实突变无可避免，因人体细胞不断生长、代谢、更新，每一次的细胞分裂，DNA就会复制一次，在复制过程中，难免会出现一些错误；或者受到外在环境的影响，如：过量的X光、酒精、病毒、化学物质等，使基因产生无法预料的改变。
「对于突变，要关心的重点在于是否会影响健康？」就像癌症，因为某些细胞的分化过程发生了错误，在日积月累下，这些突变的细胞就成了癌症的根源。如果某些基因发生突变后，随着世代的更替，将有缺陷的基因传到下一代，那么，后代很可能为这种遗传疾病所苦。
唐氏症是突变？是遗传？
疾病来自父亲或母亲，是遗传；父母亲没病，而是受精过程中产生的错误，又该怎么算呢？
这是最为常见的染色体异常疾病，其中仅少数案例是由于父母本身带有异常的染色体遗传而来，其他大多数为正常的父母，但其精子或卵子在减数分裂发生错误，使得第21号染色体多一条。尤其孕妇年纪愈大，愈容易产生异常染色体个数的卵子。虽然母亲本身染色体正常，但由于卵子异常而造成胎儿唐氏症，「广义来说，也算是遗传性的疾病」。
若这一胎怀了唐氏儿，下一胎怀唐氏儿的机会更高，「因此，产前要做相关的遗传检查」。
着床后的受精卵会开始分化，并逐渐形成不同的组织和器官的雏形。在胚胎器官形成的重要阶段（怀孕的前三个月），如果孕妇喝酒、抽烟（含二手烟）、服用了大量致畸胎的药物、暴露过量放射线，都可能使原本正常的胚胎产生基因突变或构造异常，这些不一定能完全在产前检查出来，因此，怀孕期不要接触这些有害物质是非常重要的！
两大关键时间．确认胎儿异常与否
确认胎儿是否有染色体异常，有两大关键时间，陈俐瑾医师说明如下：
试管婴儿植入胚胎前：胚胎着床前的染色体检查PGT（Preimplantation genetic testing）是将体外受精培养到第五天的胚胎进行切片，取数个细胞进行检查，PGT分为PGT-M/PGT-SR（针对已知的异常基因或染色体，做目标式检查）与PGT-A（父母亲没有已知的异常基因，做染色体数目的筛检）。
若是父母亲带有遗传性的基因异常，可藉由试管婴儿疗程，在植入前进行PGT-M，了解此胚胎是否带有来自父母亲的异常基因，选择基因正常的胚胎进行植入。一方面降低流产机会，也同时避免怀上有遗传疾病的胎儿。
一般怀孕产前检查：接受侵入性的遗传诊断，如：怀孕10～14周的绒毛采样、怀孕16～20周的羊膜穿刺。 「即使做过PGT，但因为着床前所采样的胚胎细胞具高度镶嵌型，使得PGT会有伪阴性，所以，建议需要确定诊断的胎儿接受绒毛或羊水检查」。
想知道胎儿的异常是突变或是遗传而来，首先「先确定胎儿是哪一种染色体或基因异常，再往上查父母，若有相同的致病基因或染色体，就是遗传；如果查不到，则是突变」。突变，是随机性的发生，往往是家族中第一个发生的病例，没有家族史；遗传疾病，尤其显性遗传，则常常能在家族史中找到一样的病例。
