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范可尼贫血人群除了有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形(包括皮肤棕色色素沉着、骨骼畸形、肾畸形、眼、耳、生殖器畸形、先天性心脏病等)。是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病。
范可尼贫血可以赴美做第三代试管婴儿吗?
美国试管专家指出，范可尼贫血有贫血的一般表现，出血倾向及易感染。同时，还会伴有智力低下、精子减少的特征。范科尼贫血的遗传方式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或X连锁遗传。
范可尼贫血家族史约10%~30%父母为近亲结婚。其病因可能是染色体的异常，且经常与其它疾病伴发。科学家们发现在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发系列伴随的疾病或症状。
由于可以确定异常基因的点位，所以是可以通过美国第三代试管婴儿实现健康生育的。
1.合理试管方案
专家指出，若女性贫血，在病情未能得到稳定或者贫血未经处理之前，并不建议进入试管周期。在美国辅助生殖中心，试管专家会先对男女双方进行详细的身体检查，了解男女双方的身体状况，根据男女双方实际患病的情况制定针对性的试管方案。
因为贫血会导致卵子质量不佳，影响促排卵效果，并且随着妊娠，贫血状况越来越严重，易引起多种妊娠并发症，胎儿和女性自身都面临危险。因此，在进入试管周期之前，试管专家会根据男女双方情况采取合理诊疗方式以及调理方案，等病情稳定后建议进行适当身体锻炼，再选用合适助孕手段，助力好孕。
2.精子和卵子
通常男性使用常规方式取精即可，若未能取出健康精子或者取出的精子难以满足试管需求，专家则使用睾丸穿刺术取精。得到精子之后，专家会使用Perecoll梯度离心精子洗涤技术对精子进行处理和优化，筛选出优质精子，用于试管。
经过针对性的科学调理，专家会在男女双方身体恢复之后安排进入试管周期。头一步是先对女性进行高效促排卵。届时美国HRC试管专家根据女性年龄、卵巢功能、卵子质量等确定合适促排方案，并全程监测数据，使用天然药品，在保护女性身体的同时提升获卵率。
3.IVF助孕
美国试管专家使用高效的ICSI，即将单条精子直接送入卵子内，精子无需发生顶体反应，直接穿过卵子诱明带和质膜，能够大大提高受精率(成功几率达到99%以上)。
美国HRC拥有独立的胚胎实验，为养囊环节的顺利进行奠定基础。专家指出，该环节不是所有受精卵都会顺利发育成案胚，只有优质的精子和卵子结合才能形成优质受精卵，进而在体外培养的第5天发育成优质、健康的囊胚(结构稳定、形态完整、更易着床)。美国HRC的胚胎学专家会将受精卵放在类似于子宫环境的培养皿中进行体外培育。此时果胚已经分化出清晰的滋养层细胞(将发育成胎盘)和内细胞团(将发育成胎儿)，为基因检测提供了条件。
第三代试管婴儿(PGS/PGD)又称胚胎植入前遗传学基因筛查诊断技术，主要是对胚胎的遗传物质进行检测，例如PGS技术是对胚胎的染色体进行检测，筛查染色体数目和结构，分析对比是否有重复、缺失或易位等异常情况，然后剔除不良的胚胎。而PGD技术主要是对染色体上的基因进行检测，诊断胚胎有没有携带遗传缺陷基因，或是导致某种特定疾病的基因突变，然后挑选出健康的胚胎进行移植，从而有效避免染色体异常和遗传性疾病传递，保障后代的健康。
