问:三代试管婴儿通常用于哪些病人呢?
答:三代试管婴儿根据检测的目的分为三大类,
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第一类 非整倍体检测(PGT-A)
非整倍体检测,这一类主要是针对高龄的妈妈,第二是针对有复发性流产病史的,第三是针对胚胎反复种植失败的,还有针对严重男方因素的,第一类叫做PGT-A,是非整倍体的检测。
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第二类 染色体结构重排检测
(PGT-SR)
第二种三代试管类型叫做PGT-SR,针对准爸爸准妈妈有一方、或者双方存在染色体结构或数目的异常,针对染色体问题。常见的染色体异常有平衡易位、有罗氏异位,或者有染色体片段的重复或缺失,这些有染色体问题的爸爸妈妈们,建议要通过三代试管婴儿去解决的。
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第三类 单基因遗传学检测(PGT-M)
第三类试管婴儿针对的问题是单基因病,也就是说夫妻双方有一方携带有显性遗传致病基因的,或者是双方携带有隐性遗传因素的,或者有一些特有的家族遗传病史的,针对这类人群,我们需要做PGT-M,单基因病的三代试管婴儿。
像我们中心现在涉及到的三代试管婴儿单基因病的就有100多种,我们也做了全国首例的一些单基因病的试管婴儿宝宝诞生,杜绝了遗传病在家族当中的传递。
我们刚刚说的单基因病里面,有些爸爸妈妈非常健康,这个家庭里也没有出生过遗传病的缺陷儿,但是我们碰到过有些爸爸妈妈非常有意识,在备孕的时候到中心来做了一个携带者的筛查,结果发现这些夫妻双方会携带一些隐性遗传致病基因,而且恰巧这对夫妻是携带同一个隐性的致病基因,那么他们就可能会有一个致病患儿的出生,不做三代试管婴儿,他们出生缺陷儿的风险非常高。
我们常见的隐形遗传基因疾病,如脊肌萎缩综合征,或听力障碍的,爸爸妈妈听力都是好的,怎么会出生一个耳聋的小朋友呢?这就需要孕前做携带者的筛查,然后通过三代试管婴儿,降低或杜绝缺陷儿的出生。