“优生”一词最早是由英国人类遗传学家高尔顿在1883年提出的,其原始含义是“健康遗传”。他提倡选择性婚姻,以减少不良遗传质量的传播和劣质个体的出生,从而达到逐步改善和提高人口遗传质量的目标。它是利用遗传原理和一系列措施来使后代健康和聪明。
每年在我国出生的异常婴儿多达100万,出生缺陷率高达4-6%。其中,有38万患有相对严重的遗传疾病,如无脑,脑积水和脑膨出等。近年来,中国的优生科学发展迅速。分子遗传学研究,基因探针,染色体切割和原位杂交等高科技领域已接近或达到国际先进水平,胎儿缺陷的产前诊断和治疗遗传咨询也在许多医疗机构中进行。但是,我国是一个人口大国,各个地区的发展水平尚未达到平衡。在优生宣传,普及和应用方面,还有很多工作要做。
在辅助生殖领域,通过第三代IVF技术,我们能够筛查由染色体异常引起的遗传疾病,并能够诊断由单基因异常引起的遗传疾病。其中,染色体异常极大地增加了母亲的流产率(包括生化妊娠,流产和胎儿骤停),即使胎儿活着出生,也会遭受非常严重的染色综合症。这些综合症会导致婴儿智力不足,发育迟缓,畸形,器官功能障碍和寿命较短。这些由染色体异常引起的问题在高龄产妇和染色体异常的夫妇中更为常见。
第三代IVF技术选择具有正常染色体或部分基因正常的胚胎,并将其植入子宫中,以确保胚胎(胎儿)不会受到染色体异常和某些单基因疾病的影响。