13020156131
13020156131
2022年5月，伴随着一声男婴响亮的啼哭，张旭（化名）夫妻悬着的心也终于落地了，孩子的出生不仅给这个家庭带来了新的希望，也标志着内蒙古首例单基因病（假肥大型肌营养不良）“第三代试管婴儿”成功阻断遗传性疾病向子代传递。
2016年，张旭夫妇5岁的大宝被诊断为假肥大型肌营养不良并被告知此病无法治愈，这样的结果，让夫妻二人难过不已。2021年，当夫妻俩得知内蒙古医科大学附属医院生殖医学中心已通过国家卫健委专家的严格审核，获得了第三代试管婴儿试运行资质后，当即决定在医院进行“第三代试管婴儿技术”助孕治疗，再“搏”一次。来到内蒙古医科大学附属医院生殖医学中心后，经多学科会诊，通过家系遗传分析与风险评估，专家团队制定了以患病胚胎行连锁分析的实验预案，经过促排、取卵、囊胚培养、胚胎活检、高通量测序遗传学分析、冻胚移植后成功妊娠，羊水穿刺染色体拷贝数变异检测，最终检测结果为不携带DMD基因，突变位点检测结果无突变，孕期一直忐忑不安的夫妻俩看到检测结果后终于可以安心待产。不久后，他们的孩子足月出生，一名健康男婴的到来圆了夫妻二人的“宝贝健康梦”。
据该生殖医学中心医生介绍,假肥大型肌营养不良（DMD）是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病，活产婴儿发病率约为1/3500，患儿通常3至5岁隐匿起病，表现为走路晚、易摔倒、脚尖着地、鸭步，上楼及蹲位站立困难，站立时腰椎过度前凸，腓肠肌假性肥大等情况。9至12岁不能行走，20岁左右因呼吸道感染、心力衰竭而死亡,该病目前无有效治疗手段。
“PGT技术是目前辅助生殖领域发展最快、技术要求最高的助孕技术之一。我们医院殖医学中心经过前期的技术摸索及充分准备，于2020年11月通过自治区卫健委审批获得胚胎植入前遗传学检测技术试运行资质，成为自治区首批获得PGT技术试运行资质单位，运行资质批准后，生殖医学中心围绕孕前、孕期各阶段开展出生缺陷一级、二级预防工作，帮助实现遗传病患者及不良孕产史夫妇再生育健康孩子的需求，同时也为染色体异常、单基因病等遗传性疾病患者带来生育健康宝宝的希望。”
