• 2023-05-05

三代试管婴儿能阻断家族性遗传乳腺癌“魔咒”吗？

夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，或者家族中有多个乳腺癌或其他癌症患病风险的朋友，现在可以通过基因检测手段来了解自己是否携带了BRCA1/2突变基因，如果确实是基因突变导致的遗传性肿瘤，就可以考虑胚胎植入前遗传学诊断（三代试管婴儿技术）来进行阻断。

第三代试管婴儿技术，胚胎植入前遗传学检测(PGT)，是在第二代试管婴儿技术基础上，增加胚胎的遗传学检测，即在胚胎移植前，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常或基因缺陷检测,选择正常或不致病的胚胎植入母体。

一、三代“试管婴儿”常适用于

1.PGT-SR的适应症：

夫妻任一方或者双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位，还包括染色体致病性微缺失或微重复等。

2.PGT-M的适应症：

（1）具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等单基因遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因变异诊断明确或致病基因连锁标记明确。

（2）具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病性变异，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病性变异。

（3）人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可通过PGT-M选择生育一个和先前患儿HLA配型一致的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。

③PGT-A的适应症：（1）女方高龄（advanced maternal age，AMA）年龄38岁及以上。（2）不明原因反复自然流产（recurrent miscarriage，RM）反复自然流产2次及以上。（3）不明原因反复种植失败（recurrent implantation failure，RIF）移植3次及以上，或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个，或高评分囊胚数3个及以上均失败。（4）严重畸精子症。​​​​