3代试管婴儿技术帮助南京先天性挛缩细长指客人免囊胚遗传

案例分享:3代技术帮助南京先天性挛缩细长指客人免囊胚遗传,生育健康小宝宝~

 

先天性挛缩细长指(Congenital contractural arachnodactyly, CCA, OMIM: 121050),常染色体显性遗传病

 

 

客人基本信息:特殊家系,男方基因杂合度较低,父亲为CCA患者,基因杂合度较低,母亲正常,先证者正常,申请PGD检测。

 

检测父母双亲,先证者1个,胚tai4个(胚tai4、胚tai5、胚tai10、胚tai13

 

检测方法

 

3代技术S-PGD

 

检出率高,适用范围广

 

检测结果准确,能够有效检测到重组,可无先证者

 

靶向捕获设计,方案灵活,便于临床成本控制

 

妊娠结果

 

经过PGS后,最终移植正常的4号囊胚,正常妊娠,38周成功分娩体重2850g健康男婴。