基本信息
家系特点:该家系先证者发生重组,根据数据情况分析:推测先证者发生重组是由于该基因来自母亲的两条链发生重组;
其父亲携带c.1197 A>T突变位点,母亲携带c.331 C>T突变位点,申请PGD助孕;
检测父母双亲、先证者、胚tai5个(LYL-1、LYL-2、LYL-3、LYL-4、LYL-5)。
苯丙酮尿症的检测方法
3代技术S-PGD——三重防护
经检测发现:5个胚tai中,经1枚(LYL-3)为正常,4枚(LYL-1、LYL-2、LYL-4、LYL-5)为致病胚tai。结合PGS结果,建议移植LYL-2号胚tai。