案例分享：先天性无痛无汗症客人通过3代试管婴儿技术怀健康宝宝

先天性无痛无汗症( congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)，又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型，为常染色体隐性遗传病，是一种罕见病。

客人基本信息

家系特点：父亲为携带者，携带NTRK1基因c.850+1 G>A杂合突变;母亲为携带者，携带NTRK1基因c.963 del G杂合缺失;先证者为NTRK1基因复合杂合突变患者;夫妇寻求PGD3代基因检测技术。

检测父母双亲、先证者1例，胚tai1个。

检测结果：

经检测，发现胚tai异常，客人决定进入新的促排周期，培养新的囊胚进行pgd检测！