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镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。
镰状细胞性贫血是一种常染色体隐性遗传，只有父母双方都携带有血红蛋白β(HBB)基因突变，其孩子才有50%的几率成为致病患者。如果父母双方只有一方携带有HBB基因突变，则其孩子只有50%的几率成为携带者(即便血液检测会发现有少部分镰状细胞，但也不会出现相应症状)。因此婴儿出生时如果确诊患有镰状细胞性贫血，则父母双方必然都是携带镰状细胞基因。
