案例分享：先天性无虹膜通过3代试管婴儿技术避免遗传

先天性无虹膜(congenital anirdia,AN)是一种先天性遗传性虹膜发育不良性疾病，是一种少见的眼组织畸形，于1819年由Barrata首先报道。目前认为，其发病率大致为1/10000~1/50000。

客人基本信息：

家系特点：

父亲为先天性无虹膜患者，PAX6基因内含子6存在c.357+5G>A杂合突变；母亲正常，先证者为PGD男方的母亲，同样为先天性无虹膜患者，存在c.357+5G>A杂合突变，寻求PGD基因检测。

检测父母双亲，先证者1例，胚tai4枚。

经检测：胚tai1/2/4正常，胚tai3致病，存在c.357+5G>A杂合突变。