埃莱尔-当洛综合征(Ehlers Danlos综合征,EDS)是一种有遗传倾向,影响机体结缔组织的疾病。其临床特征为:皮肤和血管脆弱,皮肤弹性过强,关节活动过大。由于EDS有不同类型,所有有些是常染色体显性遗传有些则是隐性遗传,甚至还有新发突变。
埃莱尔-当洛综合征遗传模式
埃莱尔-当洛综合征的遗传主要有两个方式:常染色体显性遗传(hEDS、cEDS、vEDS)和常染色体隐性遗传(其他亚型的EDS)。
常染色体显性遗传意味着EDS是从父或母遗传给子代,子代的发病率为50%;
常染色体隐性遗传则是从父母两边都有携带致病基因,子代的发病率为25%。
EDS患者只能将相同类型EDS的基因遗传给他们的孩子,例如,hEDS患者的孩子不可能遗传vEDS的异常基因。
埃莱尔-当洛综合征如何避免遗传?
那么该如何知道自己是否患有EDS综合征呢?由于部分EDS患者是隐性遗传,表面看上去正常,如果需求确诊是否是携带者,可以通过基因检测来完成。
另外EDS属于先天性单基因遗传疾病,可以通过3代技术筛除致病胚tai,从而阻断该病的遗传。