3代试管婴儿技术避免高铁血红蛋白症

虽为遗传病但并不严重！一起来了解下高铁血红蛋白症

血红蛋白M病也称高铁血红蛋白血症，是一类常染色体显性遗传病，患者可表现的症状为紫绀，即皮肤、粘膜出现石板蓝色，虽然无有效治疗方案但在临床不影响日常生活和寿命。

高铁血红蛋白症病因

该病与遗传缺陷有关。血红蛋白M病是一种常染色体显性遗传性病，主要是由于α、β或者γ珠蛋白分子突变引起的：最常见的珠蛋白分子突变为酪氨酸替代了血红素口袋中近端或远端组氨酸。

所形成的复合物抵抗该血红素三价铁被还原呈二价铁，因为高铁血红蛋白中的高价血红素不能与氧结合，最终导致血红蛋白为组织输送氧气的能力下降。

基因检测（尤其是CYB5R3基因发生突变）可及时发现这一情况，早期介入，对下一胎的生育也有积极的指导意义。