• 2022-08-18
• 美国试管婴儿

高胱氨酸尿症能治好吗？虽是遗传病但并非不可治，可通过3代技术避免遗传！

高胱氨酸尿症发病几率

最常见的高胱氨酸尿症形式影响全世界200,000至335,000人中的至少1人。

高胱氨酸尿致病原因

CBS，MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因突变引起高胱氨酸尿症。

CBS基因的突变导致最常见的高胱氨酸尿症形式，CBS基因提供了用于生产所谓的胱硫醚β合酶的酶的指令，此酶作用于化学途径并负责转换氨基酸同型半胱氨酸、胱硫醚的分子，最终产生了包括甲硫氨酸在内的其他氨基酸。

高胱氨酸尿症怎么遗传

虽然携带一个突变拷贝和一个正常拷贝的CBS基因的人没有高胱氨酸尿症，但他们比没有CBS突变的人更可能缺乏维生素B12和叶酸的缺乏(缺乏)。

高胱氨酸尿症的遗传形式是常染色体隐性遗传模式，这意味着两个副本基因在每一个细胞有突变。

当父母室常染色体隐性遗传病的携带者时，每个孩子都有：

• 25%的机会患有这种疾病；
• 50%的机会成为像每个父母一样不受影响的携带者；
• 25%的机会不受影响完全健康。