Meckel-Gruber综合征通过PGD避免

Meckel-Gruber综合征（其特征是枕部脑膨出）除了产前诊断，还能通过PGD避免

Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。

遗传模式

囊性肾(97.7%) 多指(87.3%) 脑膨出(83.8%) 肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%，通过尸检检查确定) 其他CNS异常(51.4%) 口面裂隙(31.8%) 后处理

Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代技术正常生育

随着超声与分子诊断等技术的发展，尤其是第三代技术(胚tai植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光，Meckel-Gruber综合征患者可以通过胚tai植入前诊断技术筛查出健康的囊胚进行移植。