• 2022-08-24
• 美国试管婴儿

肾上腺脑白质营养不良是如何遗传的？可以通过三代试管婴儿技术避免吗？

肾上腺脑白质营养不良的遗传概率，如何通过3代技术避免遗传？

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸(VLCFA)的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。

最常见的男性症状：

1. 脑部病变>70%
2. 肾上腺髓神经病变40%-50%
3. 癫痫≈10%

女性携带者出现的症状：

超过20%的女性携带者在中年或以后出现轻度到中度的痉挛性麻痹，但肾上腺功能正常。

X-ALD以x-连锁隐性遗传的方式遗传，约95%的患者从父母一方遗传了ABCD1致病基因，其余5%患者是自发性的基因突变。一般男性患者的后代如果是女儿则会成为疾病携带者，是儿子则不会致病;女性携带者的后代如果是儿子，有50%致病，如果后代是女儿则有50%的几率成为携带者。因此，及早通过基因检测确诊家族遗传病史至关重要！

如何避免遗传？

肾上腺脑白质营养不良属于X连锁隐性遗传疾病，可通过胚tai植入前基因检查(PGD)，主要用于检查是否携带有遗传缺陷的基因。