软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织,在早期发育过程中构成了大部分骨骼。
影响人群
软骨发育不全是最常见的短肢侏儒症,比例为1/15,000至1/40,000名新生儿中。
软骨发育不全的家族性病例遵循常染色体显性遗传模式。
异常基因可以从父母中遗传,或者可以是受影响个体中突变(改变)基因的结果。每次怀孕,将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50%,男性和女性的风险相同。
遗传性软骨发育不全可以通过三代技术避免
如果是遗传性的软骨发育不全是可以通过三代技术进行生育干预。